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Cos'è la sindrome della maschera Kabuki nei bambini

Cos'è la sindrome della maschera Kabuki nei bambini


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Sicuramente avrete mai sentito parlare del Kabuki, che è il teatro tradizionale giapponese, e in cui gli attori usano un trucco molto particolare con l'intenzione di avere una specie di maschera. L'aspetto del viso delle persone colpite da sindrome della maschera Kabuki, L'argomento di cui parleremo in questo post ricorda molto questa maschera, da cui il nome con cui è conosciuta questa malattia rara.

È un quadro clinico molto particolare e molto recente. Il primo caso descritto risale al 1981 e ad oggi sono stati diagnosticati solo 400 casi in tutto il mondo, motivo per cui appartiene al gruppo dei cosiddetti malattie rare. Proprio per la sua bassa incidenza è più interessante diffonderlo e fornire il massimo riparo alle persone colpite.

Nel Guiainfantil.com vogliamo dare risposte a tutte quelle domande che si generano attorno al Sindrome della maschera Kabuki.

1. Colpisce selettivamente le persone di origine giapponese?
No, i primi casi descritti avevano origine orientale, ma secondo il Sindrome della maschera di Kabuki i casi si accumulavano, sono stati segnalati anche pazienti di origine caucasica.

2. È più comune nelle femmine rispetto ai maschi?
A questo punto, non c'è differenza e non ci sono statistiche per garantire se influisce su un sesso in modo diverso rispetto all'altro, quindi può danneggiare allo stesso modo sia i ragazzi che le ragazze.

3. È nota la causa che genera la comparsa di questa sindrome?
I primi casi descritti non avevano alcun modello ereditario specifico. Erano, quindi, sporadici, senza una ragione ovvia. Successivamente, sono state identificate diverse mutazioni genetiche implicate, in casi con eredità autosomica dominante.

4. Quali sono le manifestazioni cliniche più significative?
Sono state descritte una moltitudine di alterazioni, come otite ricorrente, atresia delle vie biliari, piastrine basse o immunoglobuline basse, ritardo mentale, alterazioni ectodermiche (coinvolgimento di denti e capelli) o bassa statura.

Altre manifestazioni cliniche significative sono alterazioni scheletriche (dita larghe, alterazioni delle pieghe della mano e dei polpastrelli delle dita delle mani e dei piedi), ipotonia (è una forma di debolezza muscolare, caratterizzata dal fatto che i muscoli offrono una bassa resistenza ai movimenti La debolezza è tipicamente maggiore nel viso, così come nei cingoli scapolare e pelvico, quindi alcuni autori chiamano questa entità distrofia facio-scapolo-omerale), un viso con bassa espressività (a causa della perdita di tono dei muscoli facciali), comparsa di un epicanto (pieghe nell'angolo interno degli occhi), sopracciglia arcuate, naso largo e depresso (come se fosse il naso di un pugile) e chiusura incompleta del palato (che non sempre compare).

5. Cosa condiziona la sopravvivenza delle persone con la sindrome della maschera Kabuki?
La progressione del problema muscolare determina il tasso di sopravvivenza delle persone con sindrome di Kabuki. Il problema è che il muscolo diaframmatico, che condiziona la respirazione, smette di funzionare correttamente.

6. Si può prevenire l'insorgenza della malattia?
Nelle famiglie affette con il desiderio di avere prole, può essere effettuata una selezione di embrioni preimpianto (selezionando embrioni che non soffrono del difetto genetico) e una successiva fecondazione in vitro. Questa è la cosiddetta tecnica Karyomapping.

Puoi leggere altri articoli simili a Cos'è la sindrome della maschera Kabuki nei bambini, nella categoria Salute sul sito.


Video: Malattie rare: cosa ci ha insegnato il caso del piccolo Charlie? (Luglio 2022).


Commenti:

  1. Manfried

    Per favore, senza mezzi termini.

  2. Yozshujinn

    Le sue parole, solo bellezza

  3. Aenedleah

    È salutare!

  4. Roger

    E qualcosa è simile?

  5. Noland

    Comunque.



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